在孕期檢查的時候,有一部分的孕婦得到的檢查結(jié)果是,胎兒小腦下蚓部發(fā)育不良,這種問題是必須引起重視 ,因為出生的寶寶出現(xiàn)問題的概率很大,所以需要了解原因注意預(yù)防。
1、小腦下蚓部發(fā)育不良又名Joubert病,Joubert(1964)報同胞4人患病,有發(fā)作性呼吸得快、眼活動異常、共濟失調(diào)和智能發(fā)育不全的表現(xiàn)。尸檢和氣腦造影示小腦蚓部部分或完全缺如,可能為 AR遺傳。
2、小腦蚓部缺失采用較高分辨率的超聲是可以檢查出來的,必要時可以做胎兒磁共振成像(MRI),該檢查對胎兒是比較安全的。
3、能引起這種發(fā)育異常的原因有很多,如自身的遺傳性疾病、射線、藥物的致畸性作用、染色體異常等等,就僅憑腦部的情況來說孩子的生存幾率不大
4、大部分是染色體精子或卵子異?;虿《炯?xì)菌感染或藥物引起的,建議及時做引產(chǎn)手術(shù),但如果把孩子生下來,孩子有什么問題的機率很大