三體綜合癥是非常常見的一種小兒染色體疾病，多見于高齡產(chǎn)婦所生產(chǎn)的孩子之間，醫(yī)學上又稱為先天愚型綜合癥，由于病癥的嚴重性，會導致許多胎兒會早早夭折死亡，所以人們需要對這種病癥有一定的了解。三體綜合癥的臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)彎曲、眼距較寬、骨齡發(fā)育緩慢以及身材矮小，所以家長發(fā)現(xiàn)孩子有這些癥狀時，需要及時地就醫(yī)治療，以避免錯過最佳治療時期，幫助孩子早日恢復健康的身體。
一、三體綜合征
（又稱先天愚型或Down綜合征）屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。
二、臨床表現(xiàn)
21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬?，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。
皮膚紋理特征有：通貫手；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
