毫無(wú)疑問(wèn)，就是我曾有乳腺癌的基因傾向。來(lái)自同一個(gè)母體遺傳的基因庫(kù)的其他女性都得過(guò)這個(gè)病，我知道我患上這種病的幾率很高。在我頭二十年里，醫(yī)生讓我進(jìn)行基因檢查，看看我是否是卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體的突變基因的攜帶者，攜帶了這它們的人患上乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)更大。我面對(duì)著去接受檢查的決定，以證實(shí)我所想的是一個(gè)積極地測(cè)試，或者停止檢查，用“我是積極地這樣的假設(shè)”來(lái)繼續(xù)我常規(guī)的乳腺癌檢查。我決定不進(jìn)行測(cè)試，反而是繼續(xù)的慣例的乳房X線(xiàn)檢查。知道我快到30歲時(shí)被診斷為乳腺癌時(shí)我才進(jìn)行了卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體的測(cè)試。這個(gè)測(cè)試的結(jié)果遠(yuǎn)比我的診斷書(shū)更令我震撼：我并不攜帶這兩種突變基因。
這個(gè)結(jié)果并未解答我的疑問(wèn)，反而提出了更多的問(wèn)題。在這樣的家族病史上，我怎么能測(cè)試出是陰性的呢?我怎么會(huì)比家里其他女性更年輕時(shí)就換上了這個(gè)病呢?乳腺癌易感基因到底是什么?為什么這四個(gè)字母在我們患上這種病的幾率上會(huì)出現(xiàn)這么大的區(qū)別呢?
簡(jiǎn)言之，當(dāng)DNA細(xì)胞損壞時(shí)，卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體會(huì)產(chǎn)生蛋白質(zhì)以修復(fù)它。美國(guó)國(guó)家癌癥研究所指出，只要這些基因突變了，那蛋白質(zhì)就不會(huì)產(chǎn)生或者功能有誤，導(dǎo)致細(xì)胞不能被修復(fù)。結(jié)果，細(xì)胞就更容易發(fā)生病變導(dǎo)致癌癥。我本應(yīng)該知道我并沒(méi)有攜帶突變基因，但如果不是乳腺癌易感基因突變，那又是什么導(dǎo)致了我家庭中的女性有這么高的風(fēng)險(xiǎn)患上乳腺癌?
有趣的是，卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體基因突變只是遺傳乳腺癌的四分之一的原因。其他基因的突變，包括CDH1，STK11和TP53也被發(fā)現(xiàn)有增加患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。這些突變基因與卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體不同，因?yàn)樗鼈儠?huì)引起綜合癥，這種綜合癥會(huì)大大增添一個(gè)人患癌癥的可能。科學(xué)家們也發(fā)現(xiàn)ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD50 和 RAD51中的遺傳性的基因變異也跟乳腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，他們還在不斷地了解更多關(guān)于基因?qū)@種病的影響。
對(duì)這種測(cè)試背后的基礎(chǔ)基因知識(shí)有一定的了解，有這么多基因?qū)W家和乳腺科專(zhuān)家的鼓勵(lì)，就能理解為什么成千上萬(wàn)的婦女會(huì)每年都做乳房X線(xiàn)檢查了。知道自身存在的風(fēng)險(xiǎn)并依據(jù)此來(lái)保護(hù)自己是非常重要的。但是，那些有乳腺癌家族歷史的處于風(fēng)險(xiǎn)中的女性被檢測(cè)出事陰性之后，就會(huì)有一種錯(cuò)誤的放松感覺(jué)，因?yàn)檫@種陰性測(cè)試顯示出75%的遺傳性乳腺癌都與卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗體無(wú)關(guān)。對(duì)我而言，我最大的想法是如果我在接到乳腺癌確診之前做過(guò)乳房X線(xiàn)檢查并且得出陰性結(jié)果，我是否會(huì)因此而警惕?
在我二十歲之前，醫(yī)生建議我去檢查是否攜帶這兩種基因變異時(shí)，他們跟我解釋如果結(jié)果是隱形的，那么我在35歲之前就不必每年進(jìn)行乳房X線(xiàn)檢查了。我的母親和姨母都是在35歲之前被確診為乳腺癌的。在那十年里，除了自我檢查之外不做任何檢查的這種想法讓我非常沒(méi)有安全感。我多次被警示應(yīng)該去檢查一下，最終，我覺(jué)得不管結(jié)果如何，我都應(yīng)該更好地保護(hù)自己，清楚地了解自己患上乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)有多大。我選擇不去做乳腺癌易感基因測(cè)試，而是繼續(xù)以慣例的篩檢來(lái)警示自己，跟我的乳腺科專(zhuān)家見(jiàn)面并自我檢查。從以后看來(lái)，我做了正確的決定。
大量的專(zhuān)業(yè)的乳腺癌檢查的建議都是，那些與家族乳腺癌有一級(jí)關(guān)系的婦女都該從30到35歲就開(kāi)始進(jìn)行相關(guān)檢查。對(duì)那些沒(méi)有家族病史的，40歲甚至是50歲才開(kāi)始進(jìn)行乳腺癌X線(xiàn)檢查。我完全不同意。如果我在30歲的診斷之前進(jìn)行了乳腺癌易感基因陰性測(cè)試，然后等到35,40甚至50才開(kāi)始乳腺癌易感基因檢查的話(huà)，那我如今就是一個(gè)統(tǒng)計(jì)數(shù)字了(意指我已死)。但我不想成為一個(gè)數(shù)字。相反，我擁護(hù)且鼓勵(lì)所有處于風(fēng)險(xiǎn)中的婦女自己掌握自己的健康，自己做自己最好的助手。
在僅僅只得到檢查結(jié)果后，女性不能放松，尤其是有該家族病史的。了解風(fēng)險(xiǎn)或者意識(shí)到家族病史只是這個(gè)戰(zhàn)爭(zhēng)的一半。對(duì)于一個(gè)處于風(fēng)險(xiǎn)中的年輕女性來(lái)說(shuō)，她能做的就是從青年時(shí)期和二十歲之前就開(kāi)始自我檢查?？梢砸罁?jù)美國(guó)乳腺癌協(xié)會(huì)提出的怎樣進(jìn)行自我乳腺癌檢查的指導(dǎo)。在進(jìn)行自我檢測(cè)的時(shí)候，如果有任何不尋常的的地方，這些不尋常都該在發(fā)現(xiàn)的時(shí)候引起重視。
同樣重要的是，女性們應(yīng)該就基因檢查結(jié)果與自己的健康專(zhuān)家開(kāi)誠(chéng)公布的談一談，了解一下如何養(yǎng)生并保護(hù)好自己。知識(shí)就是力量。了解關(guān)于乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，家族病史和基因傾向，知道該如何做才能早點(diǎn)察覺(jué)和預(yù)防會(huì)給予適當(dāng)?shù)闹笇?dǎo)。
于我而言，25歲開(kāi)始的定期檢查和那種知道自己本身增加的風(fēng)險(xiǎn)的意識(shí)使我能夠在乳腺癌早期階段就變得警醒。我并沒(méi)有因?yàn)樽约旱娜橄侔┮赘谢蚴顷幮缘木投氵^(guò)這一劫。是我對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的了解和警醒讓我在乳腺癌病發(fā)時(shí)從無(wú)盡的治療下逃了出來(lái)，救了我自己。
