遺傳病是一種可伴隨人們一生的疾病,一般來講,在常見的遺傳病種,伴x顯性遺傳病是最常有的一種遺傳病類型,那么,伴x顯性遺傳病的特點(diǎn)有哪些呢?
伴x顯性遺傳病特點(diǎn):
①不管男女,只要存在致病基因就會(huì)發(fā)病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發(fā)病率高于男子。因?yàn)闆]有一條正常染色體的掩蓋作用,男子發(fā)病時(shí),往往重于女子。
②病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因突變除外)。
③可以連續(xù)幾代遺傳,但患者的正常子女不會(huì)有致病基因再傳給后代。
④男病人將此病傳給女兒,不傳給兒子,女病人(雜合體)將此病傳給半數(shù)的兒子和女兒。
實(shí)例:
遺傳性腎炎(hereditary nephritis)兒時(shí)多僅為無癥狀蛋白尿或反復(fù)發(fā)作的血尿(有些病例可為肉眼血尿),較少有高血壓。但病情持續(xù)緩慢地進(jìn)展,男性到青壯年期常死于慢性腎功能衰竭;女性病情較輕,可達(dá)到正常壽限,但偶爾也有個(gè)別患者發(fā)展到尿毒癥者。
有的患者有神經(jīng)性耳聾;有的患者眼異常,如白內(nèi)障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位于Xq21.3~q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質(zhì)性,即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良,鐘擺型眼球震顫,口、面、指綜合癥,脂肪瘤,脊髓空洞癥,棘狀毛囊角質(zhì)化,抗維生素D佝僂病等,此外,大多數(shù)遺傳性精神病癥(如遺傳性老年癡呆、遺傳性腦智力超常型孤獨(dú)癥等)都屬于X伴性顯性遺傳病。