13-三體綜合征別稱Patau綜合癥，為第二普遍的常染色體病。在新生嬰兒中患病率為1/（4000～10000），女士顯著超過(guò)男士，患病率隨孕母年紀(jì)提高而提升。該病關(guān)鍵特點(diǎn)為比較嚴(yán)重智能化不高、獨(dú)特容貌、手腳及生殖疾病，并可伴隨比較嚴(yán)重的至死性畸型，90%一歲內(nèi)身亡。那麼13性染色體三體綜合征的原因有什么？
13體三體綜合癥代表什么意思
13－三體綜合征，是胎寶寶染色體異常的一種種類，13－三體綜合癥的胎寶寶出世后預(yù)后是太差的，那樣的孩子出生后沒(méi)多久便會(huì)出現(xiàn)夭亡，便會(huì)身亡。
因此 ，在懷孕期間15－20 6周，唐篩如果發(fā)覺(jué)13－三體是高危的，這這時(shí)一定要去孕檢管理中心做下羊水穿刺檢查，羊水穿刺檢查，一般在16－24周情況下做。
假如羊水穿刺檢查匯報(bào)確立是13－三體綜合癥，這一胎寶寶要建議引產(chǎn)手術(shù)的。由于假如胎寶寶出世后迅速出現(xiàn)夭亡，會(huì)給家中產(chǎn)生比較嚴(yán)重的壓力。
體細(xì)胞細(xì)胞生物學(xué)特點(diǎn)是第13號(hào)性染色體呈三臨床癥狀，其產(chǎn)生主要是因?yàn)榈任换蛑坏捏w細(xì)胞在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，或精卵結(jié)合在有絲分裂時(shí)13號(hào)性染色體產(chǎn)生不分離出來(lái)，使試管胚胎生殖細(xì)胞內(nèi)存有一條附加的13號(hào)性染色體。造成染色體畸變的原因有：
1.物理學(xué)要素
X射線、電磁波輻射等。
2.有機(jī)化學(xué)要素
有機(jī)化學(xué)藥品如抗新陳代謝、抗癲癇藥等，化肥、有害物質(zhì)如苯、二甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物菌種如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、風(fēng)疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.大齡孕婦。
5.基因遺傳要素
一些均衡染色體易位的病毒攜帶者。
三體綜合征的發(fā)病原因：
本征是因?yàn)槟愁愒蛟斐蓽p數(shù)分裂時(shí)第13對(duì)性染色體不分離出來(lái)引發(fā)。除典型性13-三身型外，也有極少數(shù)染色體易位型和嵌合體型病案。
母齡：母齡提高，新生嬰兒患本病的風(fēng)險(xiǎn)性也提升(患者均值母齡為32.4歲，明顯高過(guò)一般少年兒童)，有些人發(fā)覺(jué)與母齡相關(guān)的病案多在冬季懷孕，原因模糊不清。
其核型有三種：
2.1.13-三身型占80%，核型為47，XX(XY).13;
2.2.染色體易位型約占13%.多見(jiàn)有D組14號(hào)染色體易位，核型為46,XX(或XY)-14， t(13q14q);
2.3.嵌合體型約占5%，13-三身型與一切正常核型相嵌合體，核型為47，XX(XY) 13/46，XX(XY)
13性染色體三體綜合征的臨床癥狀
該病關(guān)鍵特點(diǎn)為比較嚴(yán)重智能化不高、獨(dú)特容貌、手腳及生殖疾病，并可伴隨比較嚴(yán)重的至死性畸型。
1.智能化落伍
絕大多數(shù)患者都是有比較嚴(yán)重的智能化不高。
2.獨(dú)特容貌
小頭畸形，全前腦畸型，額頭小，頭部發(fā)育不良，先天頭發(fā)破損；90%小目光/無(wú)目光，偶呈獨(dú)眼畸形，眼距寬太窄，視網(wǎng)膜缺少，眼底黃斑發(fā)育不全，結(jié)晶缺少，白內(nèi)障，視嗅神經(jīng)發(fā)育不全；耳畸型，底位唇、腭裂。
3.手腳畸型
80%軸后性常指（趾），手指彎曲，手指甲窄凸，馬蹄內(nèi)翻足。
4.內(nèi)臟器官及生殖疾病
肋巴骨不全，男性女性化，隱睪，雙角子宮，雙陰道。
5.比較嚴(yán)重的至死性畸型
（1）中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)異常前腦無(wú)裂畸型（50%），腦白質(zhì)發(fā)育不全，前額葉發(fā)育不全和脊柱裂。
（2）先天心臟病室間隔缺損和法洛氏四聯(lián)癥等。
（3）腎臟功能畸型（50%）腎積水和多囊腎。
（4）消化系統(tǒng)畸型（50%）腸扭轉(zhuǎn)，胰腺出現(xiàn)異常和膽襄發(fā)育不全。
