在人類眾多的遺傳疾病中,運(yùn)動神經(jīng)元遺傳病(MND)是比較特殊的一種,運(yùn)動神經(jīng)元疾病的病因尚未明確,而且現(xiàn)階段也沒有太好的治療手段。由于其具有的遺傳性,使得我們?nèi)艋加羞\(yùn)動神經(jīng)元疾病時,生育后代就需要小心謹(jǐn)慎,以免把這種疾病遺傳給自己的后代,造成嚴(yán)重的后果。
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了十多種與ALS發(fā)病相關(guān)的突變基因,其中最常見的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1),其次是FUS和TARDBP,其余還包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三種基因與大部分ALS相關(guān),而其余大量基因僅與少數(shù)ALS相關(guān)。所有家族性ALS的突變基因均可以出現(xiàn)在散發(fā)性ALS患者中,兩組惟一的臨床鑒別點(diǎn)是前者的發(fā)病年齡較小,大約比后者提前10年左右,而且散發(fā)性ALS患者的一級親屬罹患ALS及其他神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的風(fēng)險(xiǎn)增高,因此不能排除遺傳因素也在散發(fā)性ALS中起作用。
這些與ALS發(fā)病相關(guān)的突變基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA結(jié)合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相關(guān)蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相關(guān)ALS等。
雖然目前運(yùn)動神經(jīng)元遺傳病沒有特別明確有效的治療手段,但是如果你發(fā)現(xiàn)自己患有運(yùn)動神經(jīng)元遺傳病的癥狀,也不必太過驚慌,因?yàn)楝F(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)能夠幫助你控制病情,延緩病癥的發(fā)作。只要積極配合治療,一般情況下還是可以避免威脅你的生命安全的。