唐氏綜合征即21－三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
唐氏綜合征產(chǎn)前篩查只是一個風(fēng)險值的估計，高風(fēng)險的不一定就肯定生唐氏綜合征寶寶，低風(fēng)險的也不一定就不會生唐氏綜合征寶寶。要真正確診只有通過羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流產(chǎn)風(fēng)險。很多準(zhǔn)媽媽不愿意冒這個風(fēng)險，還有一種相對比較精準(zhǔn)的檢查是通過抽取孕婦外周血專門來篩查唐氏綜合征的，這個安全，對寶寶沒有刺激。篩查結(jié)果呈陽性，表明孕婦懷有唐氏綜合征患兒的幾率較高，屬于高危人群。
唐氏綜合征高風(fēng)險雖說只是一個風(fēng)險值的評估，但是想要進(jìn)一步確認(rèn)的話，建議做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。只有經(jīng)過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，才可以101%的確認(rèn)是否患有唐氏征的可能。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)表明，唐氏綜合征高危人群主要是高齡的孕婦。
