血友病屬于遺傳性的疾病，一般會(huì)出現(xiàn)在許多男孩子的身上，而且發(fā)病率經(jīng)常會(huì)在1萬分之一左右，血友病極為罕見，可能全國也只有那么幾個(gè)會(huì)出現(xiàn)血友病，血友病是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏凝血的因子，患者受傷后會(huì)引起許多嚴(yán)重的問題，這是值得關(guān)注的。
血友病
【導(dǎo)讀】血友病屬于選擇性遺傳性疾病，一般出現(xiàn)在男孩身上，發(fā)病率約為1/10000。血友病是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏凝血的第八因子所致，會(huì)引起身體自發(fā)性出血，出血后由于體內(nèi)缺乏血液凝固因子，容易造成大量出血，若不及時(shí)救治則會(huì)危及生命。為了預(yù)防血友病，女性應(yīng)做好孕期檢查工作，若發(fā)現(xiàn)胎兒確診為血友病，應(yīng)及時(shí)終止妊娠；血友病患兒的家屬應(yīng)做好護(hù)理工作，避免讓孩子受到大的精神刺激，或者不慎受外傷，以免造成嚴(yán)重后果。
血友病通過基因遺傳
血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性為基因傳遞者，男性為發(fā)病者。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向因子X1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟咐w維蛋白原，也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。血友病的基因遺傳規(guī)律：患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病半數(shù)為傳遞者。有些血友病患者并無家族病史，這可能與基因突變有關(guān)。血友病目前發(fā)現(xiàn)有三種，即血友病甲、血友病乙、血友病丙，血友病甲是由于血液中缺乏凝血因子m，而血友病乙和血友病丙則分別缺乏凝血因子k和凝血因子刀，這幾種血友病都有一定的遺傳規(guī)律。血友病甲和血友病乙都是性聯(lián)隱性遺傳。常見的是血友病甲，特點(diǎn)是家族中的男性發(fā)病，而女性是該病的傳遞者但不發(fā)病。其他兩種血友病則男女病人都有。
血友病的癥狀表現(xiàn)
1、內(nèi)出血由于患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂后，血液較正常人不易凝結(jié)，因此血友病患者一旦出血，出血量一定比正常人多。體表的傷口所引起的出血通常并不嚴(yán)重，而內(nèi)出血?jiǎng)t嚴(yán)重得多。內(nèi)出血一般發(fā)生在關(guān)節(jié)、組織和肌肉內(nèi)部。當(dāng)內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血發(fā)生時(shí)，常常危及生命。
2、關(guān)節(jié)出血關(guān)節(jié)出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。關(guān)節(jié)出血一般由于關(guān)節(jié)摩擦受損所致，引起內(nèi)部出血，血液淤積到患者的關(guān)節(jié)腔后，會(huì)使關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，使其功能暫時(shí)喪失，例如膝關(guān)節(jié)出血后患者常常不能正常站立行走。淤積到關(guān)節(jié)腔中的血液常常需要數(shù)周時(shí)間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復(fù)功能，但如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血?jiǎng)t可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，使關(guān)節(jié)的功能很難恢復(fù)正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
由于每個(gè)凝血因子的基因都是一串復(fù)雜的序列，即使是同一種類型的血友病患者，相應(yīng)基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同。根據(jù)凝血因子的活性和凝血能力，可將血友病患者分為重型、中型和輕型：
重型：重型血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達(dá)不到正常人的3%，一個(gè)月內(nèi)可數(shù)次出血，出血原因不明確，為自發(fā)出血。關(guān)節(jié)出血很普遍。出血量大難止，必須輸血治療。
