預(yù)防措施主要有以下幾個方面：
1.進行遺傳代謝檢查及咨詢，避免近親婚姻、發(fā)現(xiàn)攜帶者應(yīng)進行遺傳咨詢，做到優(yōu)生優(yōu)育；
2.適齡生育，要做好產(chǎn)前和圍產(chǎn)期的保健工作，羊水檢查，包括染色體病、神經(jīng)管畸形、代謝疾病等疾病的檢查，高危妊娠管理、新生兒重癥監(jiān)護、勸阻孕婦飲酒吸煙、避免或停用對胎兒發(fā)育有不利影響的藥物等措施；科學(xué)方法接生。
3.普及衛(wèi)生教育和營養(yǎng)指導(dǎo)；
4.做好傳染病、病毒、細(xì)菌、原蟲的免疫接種；
5.預(yù)防各種感染及意外事故的發(fā)生，減少顱腦外傷及意外事故，正確治療腦部疾病、控制癲癇發(fā)作；
6.加強學(xué)前教育和早期訓(xùn)練，對學(xué)齡前兒童定期進行健康檢查（體格、營養(yǎng)、精神心理發(fā)育、視覺和聽覺）；禁止對小兒忽視和虐待。
7.對高危新生兒進行隨訪，早期發(fā)現(xiàn)疾病，給予治療，尤其應(yīng)該注意，早期營養(yǎng)（蛋白質(zhì)和鐵、鋅等微量元素）供應(yīng)和適當(dāng)?shù)沫h(huán)境刺激對智力發(fā)育有良好作用；注意做新生兒代謝疾?。ㄈ缂谞钕俟δ艿拖隆⒈奖虬Y）篩查
