胎兒軟骨發(fā)育不全:
起因
軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳性疾病,很大一部分新生兒為死胎或死于新生兒,其父母大多為正常,提示這可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。分子生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)編碼成纖維細(xì)胞生長因子受體的基因發(fā)生點突變,位于第4對染色體短臂上。
臨床表現(xiàn)
出生后可發(fā)現(xiàn)患兒軀干與四肢不相稱,頭大而四肢短,軀干長度正常。四肢近端受累于遠(yuǎn)端,如股骨較脛、腓骨,肱骨比尺和橈骨較短,隨著年齡的增長,這一特征逐漸形成侏儒畸形。臉部以鼻梁塌陷、下頜突出和額頭寬大為特征。不能與環(huán)指并攏,稱三叉戟手??梢猿霈F(xiàn)肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢呈弓形短而彎曲,肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常,但是在嬰兒階段就會出現(xiàn)胸椎后凸畸形。枕骨大孔狹窄在嬰兒期也比較常見,主要癥狀是腰腿痛和間歇性跛行。智能通常不受影響。